O Ignasiu – historia choroby

15 lipca 2016r. urodził się nasz synek Ignaś. 

 
W pierwszej dobie życia zaczęła mu spadać saturacja, dlatego został umieszczony na Oddziale Klinicznym Noworodków i Intensywnej Terapii w inkubatorze.

 
 
Następnie nasz synek został przewieziony z Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego im. Emila Warmińskiego w Bydgoszczy do Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 im. dr. Jana Biziela. 
 
 
Tam postawiono wstępną diagnozę – wykryto poważną wadę serca – całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych do serca, typ nadsercowy (TAPVC). Z uwagi na nasilający się wysiłek podczas karmienia włączono żywienie pozajelitowe. Wyniki badań przesłano do Gdańska, gdzie Ignaś został przetransportowany w czwartej dobie życia. Niestety zachorował na wrodzone zapalenie płuc… W związku z chorobą lekarze podjęli decyzję o przesunięciu operacji i przeniesieniu go  ze Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku do Szpitala im. M. Kopernika. Z uwagi na niewydolność oddechową Ignaś został zaintubowany. Uzyskano normalizację wyników stanu zapalnego oraz poprawę radiologiczną i kliniczną. Jednorazowo przetoczono krew z powodu anemizacji. Pogorszyły się jednak jego wyniki wątrobowe.
 
 
Stan zdrowia Ignasia nie ulegał znacznej poprawie, jednak lekarze zdecydowali się zacząć działać. Nie było na co czekać…
Ryzyko operacyjne oceniono jako podwyższone.
 
Operacjaw krążeniu pozaustrojowym – 09.08.16

Zdjęcie rozpórek 10.08.16 Zamknięcie mostka 12.08.16 Usunięcie drenu 13.08.16 Odłączenie od respiratora 14.08.16

W kontrolnym badaniu echokardiograficznym potwierdzono prawidłowe przepływy na poziomie przedsionków i wydolną funkcją serca. 

Wreszcie mamy synka na rękach...

 

Kilka dni po operacji (18.08.16), nadal w stanie ciężkim Ignaś został przewieziony do Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy. Przy przyjęciu stwierdzono intensywne zażółcenie powłok skórnych z odcieniem oliwkowym, cechy odwodnienia, brak odruchu ssania i połykania. Tam spędził prawie miesiąc dochodząc pomału do siebie. Ciągle były trudności z karmieniem – Ignaś tolerował jednorazowo do sondy 50ml na porcję, przy zwiększaniu objętości pojawiało się zaleganie w żołądku i nasilenie ulewania. W międzyczasie synek przebył  ogólnoustrojową reakcję zapalną, dwukrotnie otrzymał preparat immunoglobulin, przetoczono mu także krew.
 
 
Lekarzy niepokoił ciągle stan wątroby małego. Nie wracała do zdrowia… dlatego zdecydowano o przeniesieniu go do Kliniki Pediatrii, Alergologii i Gastroenterologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy. W wykonanych badaniach widoczne były ponownie podwyższone wykładniki stanu zapalnego. Wysunięto podejrzenie zespołu zaburzeń odporności. Z uwagi na podejrzenie wrodzonych genetycznie uwarunkowanych cholestaz niemowlęcych i/lub choroby metabolicznej Ignaś trafił do Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Tam wreszcie usunięto Ignasiowi sondę i synek zaczął jeść tylko butelką. Wykluczono także szereg kolejnych chorób m.in. zespół Alagille’a, atrezję dróg żółciowych. Wykonano biopsję wątroby.
 
 
 
Swoje pierwsze 3 miesiące życia spędził w siedmiu szpitalach… Dokładnie 15 października po raz pierwszy znalazł się w domu… na trzy dni. 18.10.16 trafił   ponownie do Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy. Potwierdzono poszerzenie zewnętrznych i wewnętrznych przestrzeni pływowych bez cech aktywności oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowegoOdroczono szczepienia ochronne do 6 miesiąca życia.  Zalecono dalszą rehabilitację ruchową i 21.10.16 w stanie ogólnym dość dobrym wypisano do domu.
 
Ignaś został przyjęty na Oddział Kardiochirurgii  w Gdańsku celem planowej oceny korekcji wady serca w dniu 26.11.16.  W wykonanym badaniu echokardiograficznym stwierdzono dobrą kurczliwość serca oraz swobodny spływ z żył płucnych do przedsionka lewego.
 
Wynik biopsji wątroby Ignasia został omówiony w trakcie konsylium histopatologicznego – wysunięto podejrzenie torbieli dróg żółciowych, w związku z tym umówiono pobyt w Centrum Zdrowia Dziecka w  celu wykonania scyntygrafii w dniu 07.12.16.
 
14.12.16 synek otrzymał orzeczenie o niepełnosprawności.
 

13.01.17 Ignaś odbył konsultację w Poradni Gastroenterologicznej i Metabolicznej w Centrum Zdrowia DzieckaZdiagnozowano u niego niedożywienie białkowo-energetyczne, w związku z którym wymaga kosztownej wysokoenergetycznej diety i wysokoenergetycznych dodatków do pokarmów…

 
25.01.2017 i kolejny cios, opinia lekarza rehabilitacji… rozpoznanie: zaburzenia koordynacji nerwowej, 7/7 nieprawidłowych reakcji zawieszeniowych, wzorzec ruchowy poniżej 3 miesiąca życia.
 
16.02.2017 konsultacja neurologiczna – zmiany niedotlenieniowo – niedokrwienne OUN z poszerzeniem układu korowego, motoryka duża – poziom drugiego miesiąca, obecny odruch kroczenia, odruch Babińskiego dodatni, trakcja ujemna, wzmożone napięcie mięśniowe, zespół piramidowy, małogłowie…
24.02.2017 EEG wykazało nieprawidłowości – padaczka.
 
27.02.2017 W Centrum Zdrowia Dziecka pobrano Ignasiowi materiał genetyczny w kierunku Trisomii chromosomu 9 w mozaice i Zespołu di Georga… razem z amoniakiem, morfologią i wątrobowymi 6 fiolek krwi… 4 kwietnia założą mu sondę… za mało je i za mało przybiera. wyniki wątrobowe się znowu pogorszyły 🙁
 
07.03.2017 Ignaś był u neurologa. Dostał Sabril. Teraz ma nastąpić skok rozwojowy… Bardzo na niego liczymy…

29.03.2017 Wizyta u lekarza rehabilitacji – wzorzec ruchowy nadal poniżej 3m.ż., rozpoznanie – dziecięce porażenie mózgowe.03.04.2017 Kolejna wizyta w CDZ… nic nie wniosła… Wyniki trochę lepsze, a trochę gorsze. Udało się nam ominąć sondę. Iguś waży 6430g, 69,5cm i 40cm obwód główki.10.04.2017 Kolejna wizyta u neurologa – encefalopatia prawdopodobnie wrodzona genetycznie, padaczka – napady zgięciowe o nietypowym obrazie, objawy piramidowe obustronne. Ignaś dostał skierowanie na kolejne badanie EEG, najprawdopodobniej będzie trzeba zwiększyć dawkę Sabrilu.

 24.04.2017 Kontrola serduszka w Gdańsku. Echo serca bardzo dobre :))
 
25.04.2017 Znamy wyniki EEG. Zapis bardzo podobny do poprzedniego, mimo Sabrilu wykazał wiele napadów :(( Konieczne zwiększenie dawki leku, jeśli nie będzie poprawy to jego zmiana.
 
09.05.2017 Wizyta u neurologa. Rozwojowo bez zmian na lepsze 🙁
 
22.05.2017 Kontrola w Warszawie. 67,5cm, 6900g, równo poniżej 3 centyla… główka 40,7cm … gorsze GGTP (420)  i wyższe kwasy żółciowe (37,8). Zwiększona dawka Ursofalku. Nie znaleziono żadnej choroby metabolicznej. Wracamy bez sondy 🙂
 
 
 
31.05.2017 Ignaś z biegunką i gorączką znalazł się w Wojewódzkim Szpitalu Obserwacyjno-Zakaźnym im. Tadeusza Browicza w Bydgoszczy. Wykryto norowirusa, a po kilku dniach złapał rotawirusa. Bardzo mało jadł, więc założono mu sondę… 🙁 W usg wysunięto podejrzenie marskości wątroby…

19.06.2017 Iguś trafił na alergiczne testy pokarmowe i pasaż żołądka do szpitala Jurasza. Na szczęście je samodzielnie, więc sonda nie jest potrzebna.

04.09.2017 Wizyta u neurologa – Igi nie przekroczył 3 miesiąca.

05-13.10.2017 Kolejna porcja diagnostyki w CZD. Nie znaleźli nadal choroby, z którą Ignaś walczy, ale są przekonani, że jest to jakaś choroba metaboliczna. Wynik rezonansu główki Igiego jest fatalny 🙁 Hypomielinizacja i zanik mózgu. Z wątrobą nie lepiej – obserwacja w kierunku marskości. Pasaż żołądka też pokazał nieprawidłowości… Może odpowiedź dadzą warte kilka tyś. i nie finansowane przez NFZ badania genetyczne.

Lekarze ciągle próbują określić przyczynę niemijającej cholestazy… mówią, że to może być jakaś choroba genetyczna lub metaboliczna… do tej pory nie postawili diagnozy… 

Ignaś znajduje się pod stałą opieką neurologa, kardiologa, hepatologa, hematologa, co wiąże się z częstymi wizytami w gabinetach lekarzy na miejscu oraz cyklicznymi wyjazdami do Gdańska (oddział kardiologiczny) i Warszawy (poradnia gastroenterologiczna i chorób wątroby, metaboliczna i genetyczna). 

Mały rozwija się dużo wolniej, ma powiększone komory w mózgu i zmiany zanikowe korowo – podkorowe. Wszelkie, nawet najmniejsze postępy w rozwoju psychoruchowym Ignasia poparte są codziennymi, żmudnymi ćwiczeniami wykonywanymi w domu lub pod okiem rehabilitantów (Metoda Vojty i NDT Bobath).

 
 
 
Dziękujemy wszystkim lekarzom i pielęgniarkom za opiekę nad naszym synkiem!
Dziękujemy WOŚP – w każdym szpitalu, w którym był nasz synek był sprzęt ratujący życie zakupiony dzięki działalności tej fundacji!

… Cieszą nas najmniejsze postępy i każdy jego uśmiech…